Williams van Beuren Syndroom

Williams-Beuren syndroom

De ontwikkeling van kinderen met het Williams-Beuren syndroom

Tijdens de zwangerschap kan soms vastgesteld worden dat het kind een groeiachterstand heeft of dat het geboortegewicht (iets) beneden het gemiddelde ligt. Dit wil natuurlijk niet meteen zeggen dat een kind het WBS heeft. De diagnose wordt vaak pas later gesteld, na de geboorte. De eventuele signalen die tijdens de zwangerschap aanwezig waren, kunnen dan wel achteraf verklaard worden door de diagnose WBS.

Het eerste jaar Na de geboorte zet de groeivertraging zich door en in het eerste levensjaar ziet men een groei beneden de norm. Bij lichamelijk onderzoek wordt vaak een hartruisje opgemerkt, dat kan wijzen op een vaatvernauwing. Bij sommige baby’s wordt een hoog calciumgehalte in het bloed gevonden. Baby’s met WBS drinken moeilijk, weigeren soms voedsel en hebben veelvuldig last van braken, buikkrampen, verstopping of diarree. Daardoor zijn het prikkelbare baby’s, die vooral ’s nachts veel huilen. Mede hierdoor winnen zij moeilijk aan gewicht. Deze problemen gaan over het algemeen over bij het opgroeien. Tijdens de eerste levensjaren kunnen kinderen veel last hebben van oorontstekingen, die vaak erg moeilijk genezen en een terugkerend karakter hebben. Door de herhaalde infecties stapelt zich vocht achter de trommelvliezen op waardoor de kinderen minder goed gaan horen. Ook navelbreuken en liesbreuken komen vaker voor dan normaal. De peuterleeftijd Rond de peuterleeftijd halen de kinderen meestal wat van de groeivertraging en het lage gewicht in. Wel treedt in de loop van de eerste twee levensjaren de ontwikkelingsachterstand op de voorgrond.

De ontwikkeling van de motoriek blijft achter vergeleken met leeftijdsgenootjes. Omrollen, zitten, staan, kruipen en lopen komen trager op gang. Bewegingen verlopen trager, er zijn evenwichtsproblemen en de coördinatie en differentiatie van bewegingen is minder goed. Ook het ruimtelijk inzicht is een zwak punt. Het beoordelen van afstand en richting is erg moeilijk. Bij traplopen bijvoorbeeld zijn de kinderen erg onzeker en op- en afstapjes in huis of op straat kunnen lang ‘forse drempels’ blijven. Ook fietsen is bijvoorbeeld moeilijk te leren. Sommige kinderen lopen op de tenen, als gevolg van een verkorting van de achillespees. Bij veel kinderen is er sprake van een zwakke spierontwikkeling. De kinderen kunnen last hebben van te grote beweeglijkheid van de gewrichten. De instabiliteit die dit geeft bemoeilijkt de motorische coördinatie. Vooral voor het kind zelf kan het op deze leeftijd hinderlijk zijn dat het zich niet ‘vrij’ kan bewegen. Ouders merken vaak al snel dat hun kind erg gevoelig is voor harde en/of onverwachte geluiden. Het reageert angstig op plotseling geluid, vaak door met de handen de oren af te sluiten. De oorzaak van deze zogenaamde ‘hyperacusis’ is niet goed bekend. Het kind kan ook niet goed tegen drukte en rumoer. De overgevoeligheid voor geluid wordt met het ouder worden meestal wel wat minder, maar verdwijnt niet altijd.

De spraakontwikkeling komt langzaam op gang. De eerste woorden en zinnen komen laat. Daarbij valt op dat de stem vaak ruw en hees is. Wanneer de spraak eenmaal op gang komt, zo rond de leeftijd van drie jaar, haalt het kind de aanvankelijke achterstand redelijk snel in. Het taalbegrip blijft wel achter.

De kinderen hebben vaak een goed muzikaal gehoor en met name een goed gevoel voor ritme. Liedjes zingen, dansen en luisteren naar muziek geeft het kind vaak veel plezier. En er zijn ook kinderen die zelf muziekinstrumenten leren bespelen. De schoolleeftijd De fijne motoriek vormt nu ook vaak een probleem. Knopen sluiten is vaak niet haalbaar, evenmin als het knippen met een schaar of het vasthouden van een potlood. Zelfstandig aan en uitkleden vraagt naast een goede fijne motoriek ook nog de vaardigheid van het plannen van een activiteit. Beiden dragen ertoe bij dat het heel wat energie vergt om deze kinderen dit te leren.

Is de hartproblematiek niet te ernstig, dan is op de kinderleeftijd de lichamelijke conditie meestal goed. Het eten gaat doorgaans zonder problemen. Wel is er vaak een sterke kieskeurigheid wat eten betreft. Alleen wat bekend is wordt gegeten. Er is duidelijk sprake van ‘inhaalgroei’ en de chronische oorontstekingen zijn meestal verdwenen. De meeste kinderen met WBS zijn open en vriendelijk. Er zijn echter ook kinderen die sterk in zichzelf zijn gekeerd. Meestal heeft het kind weinig reserve naar vreemden. Het maakt graag een praatje en zoekt actief contact, het liefst met oudere kinderen en volwassenen. Deze positieve grondhouding heeft wel zijn keerzijde. Het kind zal moeten leren wat wel en wat niet passend is in het sociale verkeer. Enige reserve naar vreemden is nodig en nuttig in het dagelijks leven.

De puberteit Vaak zijn jongeren met het WBS goed in verhalen vertellen en onthouden. Hun geheugen voor gezichten, voor bepaalde gebeurtenissen en voor plaatsen is sterk. Ze zijn daarentegen vaak zwak in ruimtelijke oriëntatie, in abstract redeneren en in rekenen. Voor de omgeving werkt de sociale gerichtheid en de goede woordenschat weleens verwarrend.

Jongeren met het WBS worden makkelijk overschat. Een aantal vaardigheden zijn vaak minder ver ontwikkeld. Wanneer dit niet wordt herkend, kan de jongere in de problemen komen. Hij/zij gaat dan te veel ‘op de tenen lopen’ om niet uit de toon te vallen. De opgroeiende jongere kan zich vaak goed inleven in anderen. Maar hierdoor kan hij/zij ook snel overbezorgd zijn over de gezondheid en het welbevinden van familieleden en vrienden, maar ook van volstrekt vreemden. De persoon vraagt hierin veel geruststelling en aandacht. Een evenwicht vinden tussen sterke en kwetsbare kanten is voor ouders en andere opvoeders niet altijd eenvoudig. Vooral bij meisjes is er vaak sprake van een vroeg begin van de puberteit. Bij meisjes is er soms al rond de leeftijd van acht/negen jaar sprake van borstvorming en haargroei in de oksels en schaamstreek, maar ook bij jongens kan de puberteit vroeg inzetten. Mede door de vroege start van de puberteit blijft de volwassen lichaamslengte meestal enigszins beneden het gemiddelde.

De gemiddelde lengte van een volwassene met WBS bedraagt ongeveer 10 cm minder dan die van zijn broers of zussen en bereikt meestal waarden tussen 150 en 160 cm. Hoewel bij de geboorte er sprake was van een (te) laag gewicht,krijgt ongeveer 1 op de 3 volwassenen te kampen met een neiging tot zwaarlijvigheid.

De puberteitsontwikkeling verloopt verder in grote lijnen normaal.

Persoonlijkheid en gedrag behorende bij het syndroom

Naast het karakteristieke uiterlijk van kinderen met het WBS, zijn er ook bepaalde gedragskenmerken die zeer vaak voorkomen bij kinderen met het WBS. Ze zijn zeer sociaal, ze zijn overenthousiast, ze hebben een gevoel voor dramatiek, ze zijn overvriendelijk, ze kunnen zich maar kort concentreren, ze zijn extra gevoelig voor geluid en ze kunnen angstig zijn, vooral voor toekomstige activiteiten. Deze kenmerken kunnen beschermend werken, maar kunnen ook een risico vormen voor het leerproces van het kind.

Beschermende factoren

Expressieve woordenschat De excellente woordenschat van veel kinderen met WBS is een eigenschap die meestal opvalt bij anderen. Het zijn vriendelijke en vlotte, onophoudelijke praters. Op dit domein scoort het kind vaak het hoogst in termen van testleeftijd. Hun taalexpressie is veel beter ontwikkeld dan hun taalbegrip. Het is heel normaal voor kinderen met WBS om enigszins ongebruikelijke woorden en zinnen te gebruiken. Dat komt waarschijnlijk door een combinatie van een uitzonderlijk auditief geheugen met enige moeilijkheid om de taal te verwerken. Dit resulteert in een taal die gecodeerd is in brokken. Lange termijn geheugen voor feiten Kinderen met het WBS hebben een bijzonder goed geheugen, vooral op visueel en auditief vlak. Zodra een kind met WBS over een onderwerp geleerd heeft, blijkt hij of zij het relatief goed te onthouden.

Ze kunnen personen, plaatsen, klanken en muziek heel snel herkennen. Hoewel het vrij moeilijk kan zijn om iets nieuws aan te leren loont het toch de moeite, omdat iets wat ze geleerd hebben, over het algemeen goed wordt onthouden. De uitzonderingen hierop vormen ruimtelijke gegevens zoals letters, de begrippen links en rechts en ruimtelijke oriëntatie, wat moeilijke opdrachten kunnen blijven.

Korte en lange termijn auditief geheugen Dit is een belangrijk gegeven om gebruik te maken bij het leren lezen. Zo kunnen bijvoorbeeld jonge kinderen goed liedjes en verhaaltjes onthouden. Ze kunnen de tekst beginnen te volgen lang voor ze werkelijk kunnen lezen. Hyperacusis en gevoelig gehoor Het gevoelige gehoor bij veel kinderen met WBS kan gebruikt worden om het lezen te ontwikkelen. Een fonetische aanpak om te leren lezen is vaak heel succesvol omdat het kind in staat is onmiddellijk letterklanken (vooral begin- en eindklanken) te horen. Die klanken gebruikt hij/zij dan om het vinden van de woorden te ontwikkelen. Muzikale vaardigheden Uitzonderlijke muzikale begaafdheid blijkt meer voor te komen bij kinderen met het WBS dan bij andere kinderen.

Een grote liefde voor en enig gevoel voor muziek is heel gewoon voor deze kinderen. Her gebruik van liedjes en muziekinstrumenten kan ideaal zijn als sociale ervaring en in de vrije tijd. Het kan ook ingebouwd worden in de reken- en taallessen.

Informatie halen uit foto’s, illustraties en video’s Deze middelen kunnen best uitvoerig gebruikt worden ter ondersteuning bij verbale communicatie.

Kinderen met WBS zijn vaak bijzonder gemotiveerd om te werken met visueel materiaal. Een aanpak om te leren lezen met ‘volledige taal’ kan vaak gebruikt worden om de meer traditionele aanpak te versterken. Leren door praktijkervaring Een praktijkgerichte ervaring helpt vaak kinderen met WBS om hun aandacht bij de taak te houden. Interesse en gevoel voor de emoties van anderen Kinderen met WBS zijn vaak uiterst gevoelig voor de emoties van anderen en kunnen zich goed inleven in de ander.

Kinderen met WBS kunnen bijvoorbeeld kleine wijzigingen in het gemoed van volwassenen aanvoelen of ze huilen van empathie voor een ander kind dat gestraft wordt

Taken die fijn-motorische of visueel-motorische vaardigheden vereisen Bijvoorbeeld werken met potlood en papier (schrijven en tekenen), schoenen leren strikken of voorwerpen tellen die op een blad zijn getekend. Taken die spatiële analyse vereisen Bijvoorbeeld links en rechts leren, de klok met wijzers leren lezen of zich oriënteren op een drukke pagina zoals in een werkboek. Het vinden van woorden Voor sommige kinderen is het vooral opvallend dat in stress situaties, zoals wanneer ze een vraag krijgen met één enkel antwoord, ze moeite hebben met het vinden van woorden.

Voor velen is dit ook een probleem in hun spontane spraak. Veel kinderen ontwikkelen een strategie om rond het woord heen te praten. Deze strategie is effectief bij korte zinnen. Bij langere zinnen lijkt het vaak dat de taal geen steek houdt. Het kind kan beginnen te vertellen over één onderwerp, het juiste woord niet vinden, vervolgens een verwante zin gebruiken en dan verdergaan over iets dat eerder verband houdt met de verwante zin dan met het oorspronkelijke onderwerp.

Rekenen Dit omvat begrippen als muntstukken, geld, tijd en het gebruik van kolommen bij getallen, zoals rekenoefeningen met 2- of meercijferige getallen.

Concentratie Kinderen met het WBS scoren vaak slecht op het vlak van concentratie. Ze worden erg snel afgeleid, wat kan leiden tot impulsiviteit waarbij het kind niet doet wat er van hem of haar gevraagd wordt, niet stil kan zitten, enz.

Dit kan mede de oorzaak zijn van leerproblemen die kinderen met het WBS ondervinden. Een prikkelarme omgeving is voor een kind met WBS daarom de beste leeromgeving.

Angst rond onverwachte wijzigingen in routine en planning Kinderen met het WBS vragen om een duidelijke structuur en ritme in de dagelijkse routine.

Ze vinden rust in het weten wat er van hen verwacht wordt en wanneer. Hierdoor hebben ze vaak moeite met onverwachte veranderingen in het dagelijkse programma. Duidelijke uitleg van de veranderingen in het programma en de daarbij horende veranderende verwachtingen zijn daarom noodzakelijk.

Het ervaren van heftige emoties Kinderen met WBS zijn erg gevoelig en raken daardoor snel overstuur. Ze uiten zich vaak overdreven bij de verschillende emoties.

Bij frustratie reageren ze erg impulsief en kunnen hevige en herhaalde driftbuien hebben wanneer ze bijvoorbeeld hun zin niet krijgen. Vaak worden deze reacties uitgelokt door een sterk gevoel van onzekerheid.

De moeilijkheid om emoties onder controle te houden Bijvoorbeeld extreme opwinding bij geluk, huilen bij een schijnbaar kleine tegenslag of verschrikking als reactie op een gebeurtenis waarvan men over het algemeen slechts licht schrikt.

Extreme gevoeligheid voor geluiden In combinatie met verhoogde angstgevoelens veroorzaakt deze eigenschap soms gedragsproblemen rond geluidgerelateerde activiteiten zoals vuurwerk, boormachines, stofzuigers, ventilatoren en de schoolbel. Kinderen kunnen heel sterk afgeleid worden of uiterst opgewonden of heel angstig.

Het gaat hier telkens om geluiden waar het kind zelf geen controle over heeft. Een kind met WBS kan bijvoorbeeld wel sterk aangetrokken zijn om zelf op een trommel te spelen.

Het blijven doorbomen over sommige favoriete onderwerpen Sommige kinderen met WBS hebben favoriete onderwerpen waarover ze voortdurend willen praten, meer dan sociaal aanvaardbaar. Deze onderwerpen hebben soms te maken met zaken die hen angstig maken zoals brandweerwagens, treinen of grasmaaiers. Andere kinderen kunnen een overdreven fascinatie of interesse tonen voor het geraamte of andere zaken van hun lichaam.

Enige fascinatie voor schrikwekkende zaken is over het algemeen vrij normaal (vandaar onze interesse voor horror films of thrillers).

Deze tendens kan echter zeer acuut worden bij kinderen met WBS. Soms zijn de favoriete onderwerpen ook eenvoudigweg zaken waar het kind zich vertrouwd mee voelt in een gesprek. Het kind kan dan op dat onderwerp terugvallen om er zeker van te zijn dat hij/zij een competente deelnemer is aan het gesprek.

Het is moeilijk om vriendschappen op te bouwen Alhoewel ze van nature zeer sociaal kunnen zijn, hebben kinderen met WBS het vaak moeilijk om vriendschappen op te bouwen met leeftijdsgenootjes. Dit komt wellicht door de moeilijkheid die ze hebben met continue aandacht, hun impulsiviteit evenals ontwikkelings- en leermoeilijkheden.

Deze doelstelling moet dan ook als onderdeel van hun opvoeding gezien worden. Dat kan vooral in het begin uitgebreide inspanningen van leerkrachten vergen.

Het hoofd schudden, nagelbijten of aan de huid pulken Dit gedrag is over het algemeen redelijk weinig storend en mag geen probleem stellen. Het is belangrijk om zich te realiseren dat dit gedrag eenvoudigweg buiten de controlemogelijkheden van het kind ligt. Daarom kun je best niet voortdurend herhalen dat het kind dit gedrag moet stoppen.

De puberteitsontwikkeling verloopt verder in grote lijnen normaal.

Persoonlijkheid en gedrag behorende bij het syndroom

Naast het karakteristieke uiterlijk van kinderen met het WBS, zijn er ook bepaalde gedragskenmerken die zeer vaak voorkomen bij kinderen met het WBS.
Ze zijn zeer sociaal, ze zijn overenthousiast, ze hebben een gevoel voor
dramatiek, ze zijn overvriendelijk, ze kunnen zich maar kort
concentreren, ze zijn extra gevoelig voor geluid en ze kunnen angstig
zijn, vooral voor toekomstige activiteiten. Deze kenmerken kunnen
beschermend werken, maar kunnen ook een risico vormen voor het
leerproces van het kind.